دانشمندان اولین ژن منفردی را کشف کردند که مستقیماً باعث بیماری‌های روانی می‌شود

ژنتیک به ندرت به‌سادگی یک ژن منفرد است که نتیجه‌ای مشخص در سلامت ایجاد کند. اما یک مطالعه‌ی جدید ممکن است استثنایی نادر را آشکار کرده باشد.

به‌گزارش انتخاب و به نقل از sciencealert؛ تغییرات در تنها یک ژن به نام GRIN2A اکنون با بروز علائم روانی، از جمله اسکیزوفرنی با شروع زودهنگام مرتبط شده است.

«یافته‌های ما نشان می‌دهد که GRIN2A اولین ژنی است که به تنهایی می‌تواند باعث یک بیماری روانی شود»، می‌گوید یوهانس لمکه، ژنتیک‌شناس دانشگاه لایپزیگ در آلمان و یکی از نویسندگان اصلی مطالعه.

اختلالات روانی مانند افسردگی شدید یا اسکیزوفرنی معمولاً تحت تأثیر صدها یا حتی هزاران واریانت ژنتیکی تعامل‌کننده در نظر گرفته می‌شوند. اما شاید این فرض همیشه درست نباشد.

شواهد اخیر نشان می‌دهد تغییرات در ژن GRIN2A با اسکیزوفرنی زودهنگام در کودکی یا اوایل نوجوانی مرتبط است، یعنی پیش از زمانی که این اختلال معمولاً ظاهر می‌شود.

با استفاده از یک ثبت‌نام بزرگ‌ترین جمعیت بیماران دارای واریانت‌های GRIN2A، پژوهشگران یک مطالعه بین‌المللی درباره اثرات جهش‌های این ژن انجام دادند.

در میان ۱۲۱ نفر دارای واریانت‌های بالقوه بیماری‌زا در ژن GRIN2A، تیم پژوهشی دریافت که ۲۵ نفر دچار یک اختلال روانی تشخیص‌داده‌شده بودند، از جمله اختلالات خلقی، اضطرابی، روان‌پریشی، شخصیت یا خوردن.

همه به جز دو نفر از این افراد دارای واریانت «نول» GRIN2A بودند، که نشان می‌دهد این ژن در آنها غیرکارکردی بوده است.

«توانستیم نشان دهیم که برخی واریانت‌های این ژن نه تنها با اسکیزوفرنی، بلکه با سایر اختلالات روانی نیز مرتبط هستند»، لمکه می‌گوید.

«نکته قابل توجه این است که در زمینه تغییر ژن GRIN2A، این اختلالات از دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند – برخلاف ظاهر معمول آنها در بزرگسالی.»

علاوه بر این، در حالی که جهش‌های ژنتیکی در GRIN2A معمولاً با اختلالات رشد عصبی مانند صرع یا نقص هوشی مرتبط هستند، برخی از شرکت‌کنندگان تنها علائم روانی داشتند.

این نشان می‌دهد که تغییر GRIN2A می‌تواند اختلالات روانی مستقل و زودهنگام ایجاد کند بدون اینکه مشکلات نورودولوژیک دیگری داشته باشد.

«آزمایش ژنتیکی باید در روند تشخیصی افراد مبتلا مد نظر قرار گیرد تا تشخیص بهبود یابد و احتمالاً درمان شخصی‌سازی‌شده ارائه شود»، نویسندگان نتیجه‌گیری می‌کنند.

ژن GRIN2A بخشی از گیرنده گلوتامات در مغز را کد می‌کند، گیرنده‌هایی که در فعالیت تحریک‌کننده مغز نقش دارند. اختلال در عملکرد این گیرنده‌ها ارتباط نزدیکی با صرع و اسکیزوفرنی دارد.

چهار نفر در این مطالعه قبلاً با L-سرین، یک آمینواسید که این گیرنده‌ها را فعال می‌کند تا به کاهش تشنج کمک کند، درمان شده بودند. جالب اینکه همه چهار نفر پس از درمان، بهبودهای مثبت در اختلال روانی خود تجربه کردند.

یکی از افراد دیگر توهمات خود را از دست داد. دیگری بهبود در اختلال رفتاری خود نشان داد. دو نفر باقی‌مانده نیز از علائم پارانویید رهایی یافتند و دفعات تشنج کاهش یافت.

اگرچه اندازه نمونه کوچک مطالعه را محدود می‌کند، اما این یافته‌ها نشان می‌دهد که تمام اختلالات روانی ناشی از تعامل چندین واریانت ژنتیکی نیستند. بلکه برخی شرایط می‌توانند بر اساس تفاوت‌های ژنتیکی دقیقاً درمان شوند.

اینکه ژن GRIN2A چگونه دقیقاً می‌تواند این اختلالات را ایجاد کند، موضوعی است که به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.