کاریوتایپ در دوران بارداری – انواع آزمایش، روش، خطرات و نتایج

سیتوژنتیک می تواند هر گونه ناهنجاری یا مشکل ساختاری را در کروموزوم های یک ارگانیسم با بررسی آنها از طریق فرآیند کاریوتایپ تعیین کند. از آنجایی که ژنتیک پزشکی در حال تبدیل شدن به یک زمینه مهم مطالعه است، به طور فزاینده ای با پزشکی بالینی برای تجزیه و تحلیل و درمان بیماری های جسمی و روانی در انسان ادغام می شود.

همراه کالازم باشید.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپینگ طبیعی که معمولاً به عنوان آزمایش ژنتیکی، کروموزومی یا تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک شناخته می شود، یک روش آزمایشگاهی برای ایجاد یک تصویر عکاسی از کروموزوم های یک فرد است. این آزمایش برای رد احتمال اختلالات ژنتیکی در نوزاد متولد نشده به دلیل ناهنجاری های کروموزومی از جمله تغییرات عددی و ساختاری کروموزوم های نوزاد انجام می شود .

کروموزوم ها در هسته هر سلول یک موجود زنده یافت می شوند. این ساختارهای نخ مانند تا حد زیادی ما را تعیین می‌کنند یا می‌سازند که هستیم و رشد و عملکرد فیزیولوژیکی و روانی ما را تعیین می‌کنند.

یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است. اگر تعداد کروموزوم ها غیر از 46 باشد، نشان دهنده ارتباط با شرایط آنیوپلوئیدی مرتبط با مشکلات رشد است. مطالعه کاریوتیپ ها که به دنبال شناسایی دلایل خاص تغییرات تعداد کروموزومی مانند حذف، اضافه یا جابجایی و غیره است، می تواند نوع و شدت مشکل را شناسایی کند.

کاریوتایپ چیست؟

با این حال، حتی با یک ناهنجاری کروموزومی یکسان، ممکن است دو فرد سطح متفاوتی از دشواری را تجربه کنند. جدا از این، کاریوتایپ ها همچنین برای مطالعه روابط طبقه بندی، عملکرد سلول و درک تکامل انسان استفاده می شوند.

چرا این تست مهم است؟

این آزمایش کروموزوم ها را بررسی می کند تا تأیید کند که آیا تعداد کروموزوم ها به 46 می رسد و آیا هر یک از 46 کروموزوم از نظر ساختار و ظاهر طبیعی هستند یا خیر. کروموزوم اضافی یا کمتر می تواند به معنای کمبود یا بیش از حد بلوک های ژنتیکی مورد نیاز برای عملکرد طبیعی بدن انسان باشد که منجر به انواع مختلفی از عوارض می شود.

اندازه و اهمیت مشکلات به کروموزوم یا بخشی از کروموزوم که تغییر کرده، از دست رفته یا بیش از حد است بستگی دارد. در دوران بارداری، غربالگری قبل از تولد بسیار متفاوت توصیه می شود. با استفاده از کاریوتایپ می توان انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد. این آزمایش در سه ماهه اول و دوم برای اکثر زنان باردار ارائه می شود.

آزمایشات بعدی برای تعیین شدت و ماهیت دقیق مشکل انجام می شود. آزمایش های کاریوتایپینگ برای سقط جنین یا ناباروری به پزشکان کمک می کند تا تعیین کنند که آیا علت مربوط به ناهنجاری های کروموزومی است یا خیر. کاریوتایپینگ همچنین به تعیین اینکه آیا یکی از والدین دارای یک اختلال ارثی است و می تواند به نوزاد منتقل شود کمک می کند.

شما حتی می توانید یک نوزاد مرده را آزمایش کنید تا مشکلات ژنتیکی زمینه ای را بررسی کنید. کروموزوم های غیر طبیعی هم به تغییرات ساختاری و هم به تغییرات عددی اشاره دارند. کاریوتایپینگ سندرم داون یا کاریوتایپینگ سندرم ترنر نمونه هایی هستند که در آن تست ها می توانند چندین مشکل رشدی و رشدی و عملکردی را زود تشخیص دهند.

اکثر والدین تست های کاریوتایپینگ را انتخاب می کنند تا مطمئن شوند کودکی که به دنیا می آید سالم است و زندگی پر از پتانسیل های پیش رو دارد. اگرچه این آزمایشات پیچیده هستند، اما اکنون استاندارد طلایی در غربالگری، تأیید و اجتناب از رنج آینده برای والدین و فرزندان هستند.

انواع تست کاریوتایپ

دیر والدین شدن به طور کلی احتمال بروز مشکل مرتبط با کروموزوم را افزایش می دهد، به عنوان مثال، در افراد بالای 35 سال. سایر عوامل خطر مرتبط با ژنوم هستند. اگر قبلاً فرزندی دارید یا سابقه ارثی یا خانوادگی اختلال کروموزومی دارید، خطرات بیشتر است. همچنین، اگر شما یا همسرتان کروموزوم غیرعادی دارید، یا اگر در گذشته سقط جنین یا نوزادان مرده به دنیا آمده اید.

تست کاریوتایپ فقط در یک دوره خاص از بارداری شما امکان پذیر است. متخصص زنان و زایمان شما پیشنهاد می کند که زمان و نوع آزمایش کاریوتایپ بر اساس سه ماهه بارداری که در آن هستید و سابقه پزشکی شما انجام شود . این روش های حساس و حساس به تخصص و تجربه فنی برای انجام و توضیح مؤثر نتایج نیاز دارند. در بین تست های کاریوتایپ، موارد زیر رایج ترین هستند:

1. نمونه برداری از پرزهای کوریونی -CVS

نمونه کوچکی از سلول های نوزاد با استفاده از یک سوزن بلند از جفت جمع آوری می شود. سپس این سلول ها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شوند. نتایج آزمایش وجود یک مشکل ژنتیکی از جمله سندرم داون را برای کودک شما تأیید می کند. CVS را می توان بین هفته دهم تا سیزدهم بارداری انجام داد .

انواع تست کاریوتایپ

پزشک در مورد عوامل خطر مرتبط با آزمایش به شما توصیه می کند. احتمال سقط جنین در زنان 1 درصد و همچنین خطراتی برای جنین وجود دارد. بنابراین، در مواردی که احتمال بروز مشکل در کودک شما زیاد است، این آزمایش توسط پزشکان توصیه می شود.

2. آمنیوسنتز

در تئوری، هر سلول از بدن می تواند برای انجام آزمایش کروموزوم استفاده شود. با این حال، در واقعیت، آزمایش معمولاً روی مایع آمنیوتیک جنین انجام می شود. در این آزمایش، پزشکان یک سوزن را از طریق شکم وارد می کنند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از رحم شما جمع آوری کند. سپس سلول ها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شوند.

نتایج آزمایش آزمایشگاهی منجر به تعیین سلامت آینده کودک شما و ارتباط با مشکلات ژنتیکی می شود. این آزمایش علاوه بر نقصی که آزمایش CVS می تواند پیدا کند، نقص لوله عصبی را نیز شناسایی می کند. نقص لوله عصبی مشکلات شدیدی است که مغز یا ستون فقرات نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. آمنیوسنتز معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود . با احتمال 0.05 درصد سقط جنین، این آزمایش نمایه خطر قابل توجهی بهتری نسبت به CVS ارائه می دهد.

خطرات درگیر

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ برای انجام صحیح و تفسیر نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد. خطر اولیه مرتبط با روشی که برای جمع آوری سلول ها برای آزمایش کاریوتایپ استفاده می شود، سقط جنین است. یکی دیگر از خطرات مرتبط با این روش، عفونت های ثانویه و آسیب های ناشی از آن به جنین است.

محدودیت رشد داخل رحمی یا (IUGR) چیست؟بررسی انواع و علل و درمان IUGR

نتایج آزمایشات کاریوتایپ

پس از آزمایش کاریوتایپ، آزمایشگاه معمولاً نتایج را پس از دو تا سه هفته از بررسی کروموزوم‌های کودک شما ارسال می‌کند. این اطلاعات در مورد هر گونه جهش ژنتیکی خاصی که وجود دارد مانند جهش هایی که باعث فیبروز کیستیک می شوند، می دهد . ممکن است آزمایش کاریوتایپ را تکرار کنید تا تأیید کنید که یک ناهنجاری وجود دارد. با این حال، این تست ها به پاسخ قطعی تری نسبت به تست های غربالگری که قبلاً استفاده می شد منجر می شود.

آزمایشات قبلی برای ارائه احتمال زیاد یا کم مشکل در گذشته استفاده می شد. بنابراین، اگر کودک شما مشکل ژنتیکی دارد، مشاور ژنتیک شما به شما کمک می کند تا بفهمید چه کاری می توان انجام داد و چه کاری را نمی توان انجام داد. همچنین ممکن است برای ارزیابی نقش احتمالی جهش ژنی در بیماری یا سقط جنین، مطالعات بیشتری مورد نیاز باشد.

سیتوژنتیک مولکولی یک رشته پویا است و روش‌های تشخیصی جدید همچنان در حال توسعه هستند. هزینه آزمایش کاریوتایپ ژنتیکی بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش می تواند از کمتر از 100 دلار تا بیش از 2000 دلار متغیر باشد.

نتایج آزمایشات کاریوتایپ

در مقابل، آزمایش کاریوتایپ به طور متوسط ​​11033 دلار آمریکا برای هر تشخیص هزینه دارد. اگرچه ممکن است از دانستن ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین پس از آزمایش کاریوتایپ، مضطرب یا ویران شوید، یادگیری در مورد برخی از شرایط مرتبط با آنها ممکن است مفید باشد. در واقع بسیاری از افرادی که در این شرایط زندگی می کنند از کیفیت زندگی عالی برخوردار هستند.

تب یونجه در بارداری : نبرد با آلرژی‌های فصلی – راه های درمانی

سخن آخر

اگرچه ممکن است شبیه یک آزمایش خون ساده به نظر برسد ، آزمایش کاریوتایپ در واقع شامل یک روش کاملاً پیچیده است. کاریوتایپ ها در یک آزمایشگاه خاص به نام آزمایشگاه سیتوژنتیک انجام می شوند که در تجزیه و تحلیل کاریوتیپ تخصص دارد.

ممنون که کالازم را همراهی کردید.

شما چه نکات دیگری درباره این آزمایش می دانید؟ لطفا نظرات خود را با ما به اشتراک بگذارید.